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Incontro con Andrea Ballabio

Geni, genomi e malattie

Che impatto avrà sulla nostra vita la genomica? Come potremo trasformare la conoscenza strutturale dei geni in utilità per la nostra specie? Questa è la principale sfida dell’odierna ricerca biomedica. Se ne discute con Andrea Ballabio.
Federica offre una sintesi dell’incontro, svoltosi nell’ambito di Come alla Corte di Federico II, ovvero parlando e riparlando di scienza.

L’impatto della “rivoluzione genomica” sulla biologia e sulla medicina

L’inizio di questo millennio è coinciso con l’inizio di una nuova era della ricerca: la genomica. È fuor di dubbio che questi che stiamo vivendo sono gli anni d’oro della ricerca genomica. Con la genomica si è potuto decifrare l’intero patrimonio genetico dell’uomo. Per la prima volta si sono potuti leggere i 3 miliardi e 500 milioni di “lettere” (le basi A, T, G, C) che compongono il nostro DNA, il nostro genoma. Abbiamo cioè davanti a noi il “libro della vita” con tutti i suoi volumi (i cromosomi) e con tutti i suoi capitoli (i geni) e possiamo finalmente cominciare a studiarlo ed interpretarlo. A differenza dell’astronomia che ci guida all’esplorazione dell’universo di cui facciamo parte, la genomica ci permette di esplorare l’universo che è dentro di noi e capire, per esempio, quali istruzioni sono contenute nel genoma che consentono di passare dall’incontro di uno spermatozoo con un oocita alla nascita di un individuo!

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Andrea Ballabio
Professore di Genetica Medica
Università degli Studi di Napoli Federico II
Direttore TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina)

Un esempio: Progetto EURExpress e impatto del genoma sulla salute

EURExpress è un progetto coordinato dal Tigem che ha come obiettivo la costruzione di un “Atlante anatomico” dell’espressione dei geni.
Una guida che ci faccia capire quale gene funziona in quale tessuto. Sotto forma di prototipo è stato scelto il cromosoma 21 implicato in una delle malattie più comuni: la sindrome di Down.
Cosa significa scoprire il gene di una data malattia?

È lecito modificare il nostro patrimonio genetico?

“Il tipo di modificazione a cui pensiamo con la terapia genica si limita all’intervento su un tessuto che non viene trasmesso alle generazioni successive”.
Quali sono le sfide della scienza biomedica?

• Riuscire a sfruttare questa enorme fonte di conoscenze per la comprensione dei meccanismi della vita e delle malattie;
• Utilizzo per il miglioramento della vita umana.

La ricerca tra fascino e responsabilità

“Il concetto di rarità non interessa la persona o la famiglia della persona che è affetta da una data malattia, noi dobbiamo pensare a ogni perona indipendentemente dalla rarità del male da cui è affetto”.

Geni e malattie

Nel 2001 sono state pubblicate le prime pagine del libro della vita: la sequenza del genoma (DNA) umano. Il DNA, che costituisce i cromosomi, è stato per la prima decifrato e letto nella sua sequenza, una stringa di 4 lettere, lunga 3 miliardi e mezzo. In tutto sono due metri di DNA che ognuno di noi porta in ogni sua cellula, strettamente avvolti in 46 gomitoli (i cromosomi). Essi sono stati “srotolati” e “decodificati” cioè gli oltre tre miliardi di lettere chimiche di cui sono composti, sono state messe una dietro l’altra. La semplice trascrizione della sequenza riempirebbe 350.000 pagine di una rivista (senza foto). Una immensa frase che suonerebbe più o meno così: ATGGGCACCMGCA……. in tutte le pagine (le quattro lettere A, C, G, T, sono le 4 molecole che in diversa combinazione formano la catena).

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Enrico V. Avvedimento
Professore di Patologia Generale
Università degli Studi di Napoli Federico II

Geni, dieta e arteriosclerosi: il futuro è già arrivato?

Dopo la fine della seconda guerra mondiale, il nostro paese (come molti altri paesi europei) si è lasciato alle spalle fame e stenti ed è andato incontro a un periodo di sviluppo economico che ha cambiato in maniera radicale le nostre abitudini di vita. Il benessere ha consentito quasi a tutti libero accesso al cibo e una notevole riduzione della fatica fisica per procurarselo; a distanza di alcuni decenni, le malattie del benessere (obesità, diabete, arteriosclerosi, cancro, ipercolesterolemia, ipertensione, etc) si sono diffuse nella popolazione in forma epidemica. Lo stesso fenomeno si è manifestato, qualche decade dopo, nei paesi in via di sviluppo, per i quali la condizione sociale si era andata modificando più tardi.

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Gabriele Riccardi
Professore di Endocrinologia- Malattie del Metabolismo
Università degli Studi di Napoli Federico II

Il genoma non è solo l’insieme dei geni

Sono passati solo cinquanta anni dalla scoperta della struttura del DNA e circa lo stesso tempo dalla determinazione del numero dei cromosomi dell’uomo. Oggi il patrimonio genetico dell’uomo è noto, è stata decifrata la sequenza del DNA di tutti i cromosomi umani. La sfida adesso è la comprensione della lingua, che significa scoprirne le regole della grammatica e della sintassi. La situazione della biologia, oggi, ricorda quella della chimica del XIX secolo. I geni umani rappresentano nella ricerca biologica gli elementi della ‘tavola periodica della biologia’; così come la chimica usa la tavola periodica degli elementi per capire la natura dei composti chimici, la biologia dovrà utilizzare la conoscenza di un genoma per individuare i geni responsabili di un dato processo biologico.

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Luigi Lania
Professore di Genetica
Università degli Studi di Napoli Federico II

Genoma, natura, terapia genica: domande bioetiche

La scoperta del codice genetico ha sicuramente aperto nuovi sentieri alla ricerca, ed il Progetto Genoma rende ora possibile la conoscenza del cosiddetto patrimonio genetico di ogni individuo, con i vantaggi che ciò comporta a fini di cura. Il problema etico che immediatamente però si è posto (trascurando in questa sede le questioni relative alla riservatezza e alla privacy, che inevitabilmente insorgono quando la ricerca smuove capitali ingenti e giri di affari colossali) riguarda gli interrogativi che investono la sua applicazione “terapeutica”, che coinvolgono aspetti filosofici rilevanti.

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Giuseppe Acocella
Professore di Etica sociale
Università di Napoli Federico II

Proteine: le molecole più versatili

Nella letteratura della Grecia antica si trova traccia di un personaggio abbastanza intrigante, Proteus. Era una divinità marina con la capacità di assumere qualsiasi forma: uomo, animale, pianta o anche fuoco, acqua o terra. Un’immagine particolarmente adatta oggi a definire una classe di molecole biologiche, la cui caratteristica è proprio la versatilità e che, non a caso, si chiamano Proteine. Si trasformano, sanno fare di tutto e tutto quello che fanno le nostre cellule non è altro che il risultato di funzioni di specifiche proteine.

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Filiberto Cimino
Professore di Biochimica
Università degli Studi di Napoli Federico II

Biomatematica

Per molto tempo la ricerca biologica ha usato della matematica solo i metodi statistici per il trattamento dei dati sperimentali. I modelli maltusiano, logistico e quello preda-predatore di Vito Volterra sono i prototipi dei modelli matematici della dinamica delle popolazioni, che costituisce un capitolo classico della moderna biomatematica. Con il suo modello, che rappresenta l’interazione tra due specie delle quali l’una (la preda) costituisce il cibo dell’altra (predatore), Volterra riuscì a spiegare perché la diminuzione dell’attività di pesca nell’Adriatico, nel periodo della prima guerra mondiale, aveva modificato l’equilibrio tra pesci preda e pesci predatore a vantaggio di questi ultimi.

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Paolo Fergola
Professore di Fisica matematica
Università degli Studi di Napoli Federico II

La bioinformatica: una prospettiva innovativa nella ricerca biologica

Con l’obiettivo di organizzare i dati relativi a strutture molecolari prodotti in gran quantità grazie allo sviluppo di tecnologie sperimentali innovative e alla realizzazione di progetti internazionali tesi alla caratterizzazione dell’informazione genetica e della sua espressione in molti organismi, la Bioinformatica si occupa di sviluppare banche dati informatizzate e software idonei per l’analisi dei dati biologici.
Attraverso analisi sui dati, in questo settore della ricerca biologica si mira ad evidenziare proprietà strutturali, funzionali ed evolutive delle molecole e degli organismi cui esse appartengono, rivelando complessizzazioni non rilevabili dallo studio dei singoli sistemi.

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Maria Luisa Chiusano
Ricercatore di Biologia molecolare
Università degli Studi di Napoli Federico II

L’innovazione delle tecnologie per immagini dal macro al micro nell’era postgenomica

Le osservazioni morfologiche hanno guidato il corso della Biologia fin da quando il primo microscopio fu costruito nel lontano 16° secolo. Oggi si parla di imaging molecolare. Esso è una disciplina di ricerca rapidamente crescente che estende quelle osservazioni nei soggetti viventi ad una dimensione molto più “microscopica” e di gran lunga più significativa. Esso può essere definito come una rappresentazione visiva, una caratterizzazione ed una quantificazione dei processi biologici a livello cellulare e subcellulare negli organismi integri viventi.

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Marcello Bracale
Professore di Bioingegneria,
Università degli Studi di Napoli Federico II

Scarica il dossier a cura della redazione di Come alla Corte – Edizione 2004-2005