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La Corte in Rete » Anna Tramontano, Contando e raccontando i geni


Incontro con Anna Tramontano

Contando e raccontando i geni

Anna Tramontano ripercorre i principali passi che hanno portato alla scoperta delle informazioni del codice genetico, dalla scoperta del DNA al sequenziamento del genoma, con importanti cenni storici.

Ma cosa ci dicono i geni? Quali informazioni portano con sé? Come cambierà il rapporto con la salute? E quali problemi etici potrebbero innescarsi?

Federica offre una sintesi dell’incontro tenutosi nell’ambito di Come alla Corte di Federico II, ovvero parlando e riparlando di scienza.

Anna Tramontano

Anna Tramontano


Contando e raccontando i geni

Ci sono date che rimangono nella storia e segnano l’inizio di una nuova era. A volte passano inosservate e se ne realizza l’importanza solo in retrospettiva, a volte invece è subito chiaro che ci si trova davanti ad un evento epocale, come quello annunciato il 26 giugno del 2000: “Siamo qui per celebrare il completamento della prima bozza del genoma umano”.

Articolo completo

Anna Tramontano
Professoressa di Biochimica
Università degli Studi di Roma La Sapienza

Il filmato completo, in streaming, è disponibile su Comeallacorte

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Il DNA: un po’ di storia

Ma altre date hanno preparato quell’evento. Alcune le ricordiamo bene come il 1953, anno della scoperta della struttura del DNA, altre meno, ma non per questo sono meno importanti, per esempio il 1944, in piena seconda guerra mondiale, quando tre scienziati, Avery, MacLeod, and McCarty, scoprirono quale tra le tante specie chimiche che esistono all’interno della cellula è in grado di trasmettere l’informazione genetica, cioè di permettere ad un individuo, sia esso un batterio o un essere umano, di trasmettere le sue caratteristiche alla discendenza. Tutt’altro che ovvio: dal punto di vista chimico il DNA è una molecola un po’ noiosa formata da uno scheletro a cui sono attaccate delle molecole chiamate “basi” di soli quattro tipi diversi. La comprensione di come sia possibile che una tale semplicità dia origine a tanta sofisticazione è una faccenda che certamente terrà occupati gli scienziati per tutto questo secolo e, probabilmente, per buona parte del prossimo.

Il filmato completo, in streaming, è disponibile su Comeallacorte

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Come si ottiene una sequenza di una molecola di DNA

Immaginiamo di fare una cosa diversa: aggiungiamo una forma un po’ modificata delle quattro basi che non permetta alla catena di continuare perchè non si lega alla base successiva.
Cosa accadrà?

Il filmato completo, in streaming, è disponibile su Comeallacorte

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Verso il 26 giugno 2000

  • 1990: Lanciato il progetto Genoma con un finanziamento di tre miliardi di dollari. Fine annunciata del progetto: 2003;
  • 1999: Craig Venter annuncia che completerà il genoma con una spesa di trecento milioni di dollari nel 2000;
  • Il consorzio pubblico accelera;
  • 2000: Clinton annuncia che non si possono brevettare i geni;
  • 2000: il Nasdaq perde 50 milioni di dollari in 48 ore;
  • 26 giugno 2000: il consorzio pubblico e il consorzio privato annunciano contemporaneamente il completamento del genoma.
Fonte: Wikipedia

Fonte: Wikipedia


Contando i geni

In ogni cellula ci sono sei miliardi di A T C e G.

La vita è simile ad una scatola di sardine: noi tutti stiamo cercando la chiave (Alan Bennet)

… ma ora che abbiamo aperto la scatola, occorre trovare le sardine.

Quanti geni ci sono nel genoma umano?

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Prospettive e questioni etiche

Come si evolve lo studio del sequenziamnto del DNA?

Quello che interessa di più è sapere quali variazioni possono avere un effetto sulla salute, quali sono più frequenti nei pazienti rispetto agli individui sani, quali sono le condizioni che ci predispongono ad una certa patologia?

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La corsa al genoma

Il genoma è un libro di racconti che è stato editato per un paio di miliardi di anni, e potete portarvelo a letto, come Le Mille e Una Notte, e leggere un storia diversa del genoma ogni notte. (Eric Lander)

Ma cosa si nasconde nei geni? Sarà possibile mantenere privato il proprio genoma?

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Biografia

Anna Tramontano si è laureata in Fisica nel 1980 ma è subito rimasta affascinata dalla complessità della biologia e dalle promesse della biologia computazionale e della bioinformatica. Dopo un periodo come post-doc alla University of California di San Francisco, è entrata a far parte del Programma di Biocomputing del Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare ad Heidelberg. Nel 1990 è rientrata in Italia come direttore del Dipartimento di Chimica e Biologia Computazionale dei laboratori di ricerca Merck a Pomezia. Nel 2001 è ritornata al mondo accademico come docente di biochimica presso Università degli Studi di Roma La Sapienza. È membro eletto della European Molecular Biology Organization e del comitato organizzatore dell’esperimento mondiale CASP. Fa parte di numerosi consigli scientifici, quali quello del Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare, dell’Istituto Europeo di Bioinformatica, del Swiss Institute for Bioinformatics e del Max Planck per la Genetica Molecolare di Berlino. È editor di riviste scientifiche internazionali come Bioinformatcs, Proteins e The FEBS Journal. Ha ricevuto vari premi tra cui il premio Marotta dell’Accademia Nazionale delle Scienze, il premio speciale della Presidenza del Consiglio per le Scienze Naturali e il premio della King Abdullah University for Science and Technology in Arabia Saudita. Ha pubblicato quattro libri (Bioinformatica, Zanichelli; The ten most wanted solutions in Protein Bioinformatics – CRC Press; Protein Structure Prediction – Wiley; Introduction to Bioinformatics - CRC Press) e più di centocinquanta articoli scientifici su riviste internazionali.

Il primo gene clonato

Oggi clonare un gene umano, cioè ottenerne molte copie per poterlo studiare, non fa notizia: anzi, non è neppure necessario. I geni sono quasi tutti presenti nel database del genoma umano, per fortuna di dominio pubblico on line. Di solito la sequenza (la struttura del gene), è già nel database, ed è corredata di utili annotazioni: perciò al giorno d’oggi nel corso di un progetto scientifico, avendo identificato con quale dei circa 24000 geni noti abbiamo a che fare, possiamo subito usare le informazioni che il database del genoma ci mette a disposizione. Mi sembra impossibile che siano passati già 30 anni da quando la situazione era ben diversa. Nel 1978 di tutti i geni del genoma umano i soli che si conoscevano erano quelli dell’emoglobina. Proprio allora si scopriva che i geni erano più complicati di come avevamo creduto, perché comprendevano porzioni ‘espresse’ e porzioni meno espresse. Questa terminologia è un po’ antropomorfica: forse anche i geni, come ognuno di noi, hanno qualcosa da dire e qualcosa da nascondere. Le porzioni espresse vennero chiamate esoni e le altre introni.

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Lucio Luzzatto
Direttore Scientifico Istituto Toscano Tumori (ITT)

Otto Warburg. Fonte: Wikipedia

Otto Warburg. Fonte: Wikipedia


La caccia è ancora aperta

Gene hunters (cacciatori di geni) erano quei colleghi che data una malattia di chiara natura genetica, cercavano il gene la cui mutazione la causasse (gene malattia).
Era tra la fine del 1980 e i primi anni del 2000. Mancava ancora il GPS della genomica, cioè la sequenza completa del DNA umano consultabile su internet, e quindi si navigava a vista.
Da allora, le tecnologie si sono evolute esponenzialmente, i geni malattia “facili” sono stati identificati, e sono cambiate anche le aspettative del mondo della ricerca nei confronti dei gene hunters: non è più sufficiente identificare il gene malattia, bisogna anche identificarne la funzione e magari correggerne il difetto, il ché è di gran lunga più difficile. Il tramonto della figura del gene hunter è stato inevitabile.

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Antonio Baldini
Professore di Biologia molecolare – Università degli Studi di Napoli Federico II
Direttore Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso” – CNR

Fonte: Wikipedia

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Genomi di specie, individui, ambienti

Il cambio di millennio ci ha portato il completamento della sequenza del genoma umano, un importante giro di boa in biologia e medicina. È una tappa essenziale, che segna un cambio nel modo di pensare il funzionamento di cellule e organismi: per la prima volta abbiamo il progetto dettagliato, i piani completi alla base della costruzione di un essere umano. Fino a quel momento erano state lette alcune parti, ma la maggior parte del progetto era essenzialmente ignota. La sequenza genomica cambia tutto questo.

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Giovanni Paolella
Professore di Biochimica e bioinformatica
Università degli Studi di Napoli Federico II


Decifrando il linguaggio del genoma umano

L’armonia di forme e funzioni delle cellule che compongono il corpo umano può essere paragonata a quella raggiunta da una grande orchestra nell’esecuzione di una sinfonia. In ambedue i casi, le istruzioni necessarie sono riportate in una partitura, rappresentata per le cellule del nostro corpo dal genoma, della quale ciascuna cellula esegue la parte assegnatagli secondo tempi e modi definiti. Il genoma, rappresentato dal DNA presente in ogni cellula, contiene le istruzioni per tutte le funzioni che permettono lo sviluppo e la vita dell’organismo. Come uno spartito riporta note, pause e chiavi che dettano con precisione le modalità di esecuzione, così il genoma è scritto in un linguaggio fatto di geni ed elementi regolatori che ne controllano il funzionamento in un tipo cellulare piuttosto che in un’altro e nelle diverse condizioni cui la cellula deve adattarsi.

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Alessandro Weisz
Professore di Patologia generale
Seconda Università degli Studi di Napoli

Stele di Rosetta. Fonte: Wikipedia

Stele di Rosetta. Fonte: Wikipedia


Proteomica: La grande sfida della biologia del secolo XXI

Francis Collins, nel commentare la grande impresa del sequenziamento del genoma umano di cui era stato protagonista, ha affermato: “Il lavoro che è stato finora portato avanti con il sequenziamento del genoma umano potrà risultare addirittura banale se paragonato alla grande sfida che ora gli scienziati dovranno affrontare nello studio “su larga scala” delle proteine”.
Si riconosce al ricercatore australiano Marc Wilkins il merito di aver coniato nel 1994 il vocabolo “proteoma”, risultante dalla crasi di proteine e genoma, volendo con tale vocabolo intendere tutto l’insieme delle proteine conseguenti alla traduzione ed all’espressione dei messaggi genetici di un genoma.

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Gennaro Marino
Preside della Facoltà di Scienze Biotecnologiche
Università degli Studi di Napoli Federico II

Scarica il dossier a cura della redazione di Come alla Corte – Edizione 2009-2010


Le lezioni del Corso

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