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Orlando Paciello » 3.Diagnosi delle patologie neuromuscolari


Diagnosi delle patologie neuromuscolari

Le patologie neuromuscolari si manifestano con quadri clinici variabili.
Le manifestazioni più comuni sono rappresentate da alterazioni delle dimensioni del muscolo (atrofia o ipertrofa), debolezza, e andatura anomala.
I segni clinici possono essere localizzati, multifocali, o generalizzati.

Atrofia muscolare

L’ atrofia unilaterale si apprezza meglio comparando i muscoli di entrambi i lati del corpo.
Nei casi di atrofia generalizzata, è importante ricordare la normale muscolatura della razza.
Ad esempio, la muscolatura della bovina da latte è meno prominente di quella dei bovini da carne, ed un’atrofia generalizzata lieve nei cavalli da tiro sarà più difficile da evidenziare rispetto a quella dei cavalli da competizione.

La debolezza può essere evidente, quando un animale non è capace di alzarsi o si può manifestare con intolleranza all’esercizio. Particolare attenzione dovrebbe essere posta all’analisi dell’ andatura. L’andatura di un animale con debolezza generalizzata, dovuta a disfunzione muscolare o del nervo periferico, mostrerà un passo breve e spesso difficoltoso, e tutte e quattro le zampe saranno ben posizionate sotto il corpo per un maggiore sostegno durante la stazione.


Segnalamento e storia clinica

  • Razze – disordini ereditari specifici
  • Vaccinazioni e viaggi
  • Informazioni sulla dieta
  • Altre patologie concomitanti
  • Altri animali affetti
  • Evoluzione della malattia
  • Diagnosi delle patologie neuromuscolari

Quali sono i criteri per parlare di una malattia NeuroMuscolare?

  • Sono state escluse patologie ortopediche, articolari e cardiovascolari?
  • C’è debolezza?
  • C’è intolleraanza all’esercizio?
  • Andatura anomala?
  • Cambiamenti nella massa muscolare (atrofia o ipertrofia)?
  • Disfagia, rigurgito, cambiamenti nella voce?

Escludere patologie del moto-neurone superiore


Segni clinici di patologie neuro-muscolare

  • Debolezza generalizzata ed intolleranza all’esercizio
  • Andatura rigida
  • Atrofia muscolare generalizzata o localizzata
  • Dolore alla palpazione del muscolo
  • Disfonia, disfagia, rigurgito
  • Ipertrofia muscolare
  • Normoriflessia, iporiflessia, ariflessia
  • Mioglobinuria

Localizzare il disordine: muscolo, nervo o giunzione neuromuscolare

Giunzione Neuromuscolare

Giunzione Neuromuscolare

Muscolo

Muscolo

Nervo

Nervo


Confermare la diagnosi:

  • Prognosi accurata
  • Identificazione di una specifica terapia
  • Una inappropriata terapia può portare a ritardi nella diagnosi o a falsare la diagnosi
  • Ritardi nel trattamento possono portare a morte
  • Disponibilità di test del DNA per le malattie genetiche

Ritardi nella diagnosi . . . una inappropriata terapia …


Indagini da eseguire quando si sospetta una Patologia Neuromuscolare…

  • Esame clinico e neurologico completo
  • Emocromo, profilo biochimico sierico inclusi elettroliti e CK, analisi delle urine
  • Esame della Tiroide
  • Titolazione degli ab anti recettori per l’ acetilcolina – la MG è una eccellente imitatrice!
  • Concentrazione del lattato plasmatico

Reperti clinico-patologici

Se la membrana plasmatica delle fibre muscolari è danneggiata o in necrosi, alcuni degli enzimi in essa contenuti si ritroveranno nel sangue.
I valori di alcune di queste componenti nel siero sono degli indicatori del danno miofibrale.
Il parametro più comunemente usato è quello della creatinchinasi (CK).
Anche l’ aspartato amino transferasi (AST), e la lattico deidrogenasi possono essere valutati , ma non sono indicatori specifici del danno muscolare, poiché sono presenti anche in altri tessuti.

Reperti clinico-patologici (segue)

  • IperCKmia idiopatica: ci possano essere delle “perdite” dal sarcolemma , con rilascio di CK ed altri enzimi, senza che la fibra muscolare sia in necrosi.
  • Sebbene i test di laboratorio per il CK e la AST siano relativamente standardizzati, i valori normali possono variare considerevolmente.
  • Un aumento del CK o della AST :
    • 2-3 volte il normale viene considerato un aumento di lieve entità,
    • moderato se si ha un aumento di 4-10 volte rispetto ai valori normali, mentre l’ incremento si considera
    • elevato se il CK o la AST sono 10 volte, o anche di più, il valore normale.

Reperti clinico-patologici (segue)

È importante ricordare che. . .

… le condizioni miopatiche e neuropatiche che portano ad atrofia, debolezza, spasmo, rigidità, o miotonia raramente determinano un aumento significativo degli enzimi sierici.


Altri test diagnostici utili

  • Titoli anticorpali per gli agenti infettivi (polimiositi)
  • Concentrazione colinesterasica plasmatica
  • Analisi del liquido cefalorachidiano
  • Valutazione acido-base
  • Concentrazione della carnitina (plasma, urine, muscolo)
  • Escludere disendocrinopatie

Diagnostica per immagine

La TAC e la risonanza magnetica sono dei validi strumenti diagnostici per valutare e localizzare le patologie neuromuscolari.


Test elettrodiagnostici

  • L’elettromiografia (EMG) valuta l’attività spontanea anomala generata dalle miofibre. Una attività spontanea muscolare anomala è caratterizzata da onde acute positive, fibrillazione e scariche miotoniche. Questi potenziali elettrici anomali si associano a suoni caratteristici emessi dalla macchina della EMG.
  • Gli studi di velocità di conduzione del nervo valutano l’integrità e la funzione del sistema nervoso periferico. Malattie primarie demielinizzanti determineranno una marcata riduzione della velocità di conduzione del nervo, ma gli assoni sono intatti ed i muscoli sono innervati; perciò l’attività spontanea manca.
  • La stimolazione ripetitiva del nervo valuta la funzione delle giunzioni neuromuscolari.
C. B. Duchenne du Boulogne fu un pioniere della neurofisiologia

C. B. Duchenne du Boulogne fu un pioniere della neurofisiologia


Test elettrodiagnostici (segue)

  • Da eseguire in centri specializzati con esperienza
  • Elettromiografia, velocità di conduzione motoria (VCM) e sensoriale (VCS)
  • Ampiezza del potenziale di azione evocato dal muscolo
  • Stimolazioni ripetitive del nervo

Diagnosi delle patologie neuromuscolari

  • Il principale obbiettivo dell’esame clinico di un soggetto colpito da una miopatia è un’accurata diagnosi per identificare, ove possibile, la causa del disordine.
  • Per una diagnosi, anche di tipo eziologico, può rendersi necessaria l’analisi istomorfologica del tessuto muscolare attraverso l’esame di campioni bioptici, seguendo una metodologia corretta di prelievo, conservazione e colorazione delle biopsie e applicando metodiche di laboratorio mirate al sospetto diagnostico.
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