Diagnosi delle patologie neuromuscolari
Le patologie neuromuscolari si manifestano con quadri clinici variabili.
Le manifestazioni più comuni sono rappresentate da alterazioni delle dimensioni del muscolo (atrofia o ipertrofa), debolezza, e andatura anomala.
I segni clinici possono essere localizzati, multifocali, o generalizzati.
Atrofia muscolare
L’ atrofia unilaterale si apprezza meglio comparando i muscoli di entrambi i lati del corpo.
Nei casi di atrofia generalizzata, è importante ricordare la normale muscolatura della razza.
Ad esempio, la muscolatura della bovina da latte è meno prominente di quella dei bovini da carne, ed un’atrofia generalizzata lieve nei cavalli da tiro sarà più difficile da evidenziare rispetto a quella dei cavalli da competizione.
La debolezza può essere evidente, quando un animale non è capace di alzarsi o si può manifestare con intolleranza all’esercizio. Particolare attenzione dovrebbe essere posta all’analisi dell’ andatura. L’andatura di un animale con debolezza generalizzata, dovuta a disfunzione muscolare o del nervo periferico, mostrerà un passo breve e spesso difficoltoso, e tutte e quattro le zampe saranno ben posizionate sotto il corpo per un maggiore sostegno durante la stazione.
Segnalamento e storia clinica
- Razze – disordini ereditari specifici
- Vaccinazioni e viaggi
- Informazioni sulla dieta
- Altre patologie concomitanti
- Altri animali affetti
- Evoluzione della malattia
- Diagnosi delle patologie neuromuscolari
Quali sono i criteri per parlare di una malattia NeuroMuscolare?
- Sono state escluse patologie ortopediche, articolari e cardiovascolari?
- C’è debolezza?
- C’è intolleraanza all’esercizio?
- Andatura anomala?
- Cambiamenti nella massa muscolare (atrofia o ipertrofia)?
- Disfagia, rigurgito, cambiamenti nella voce?
Escludere patologie del moto-neurone superiore
Segni clinici di patologie neuro-muscolare
- Debolezza generalizzata ed intolleranza all’esercizio
- Andatura rigida
- Atrofia muscolare generalizzata o localizzata
- Dolore alla palpazione del muscolo
- Disfonia, disfagia, rigurgito
- Ipertrofia muscolare
- Normoriflessia, iporiflessia, ariflessia
- Mioglobinuria
Localizzare il disordine: muscolo, nervo o giunzione neuromuscolare
Giunzione Neuromuscolare
Muscolo
Nervo
Confermare la diagnosi:
- Prognosi accurata
- Identificazione di una specifica terapia
- Una inappropriata terapia può portare a ritardi nella diagnosi o a falsare la diagnosi
- Ritardi nel trattamento possono portare a morte
- Disponibilità di test del DNA per le malattie genetiche
Ritardi nella diagnosi . . . una inappropriata terapia …
Indagini da eseguire quando si sospetta una Patologia Neuromuscolare…
- Esame clinico e neurologico completo
- Emocromo, profilo biochimico sierico inclusi elettroliti e CK, analisi delle urine
- Esame della Tiroide
- Titolazione degli ab anti recettori per l’ acetilcolina – la MG è una eccellente imitatrice!
- Concentrazione del lattato plasmatico
Reperti clinico-patologici
Se la membrana plasmatica delle fibre muscolari è danneggiata o in necrosi, alcuni degli enzimi in essa contenuti si ritroveranno nel sangue.
I valori di alcune di queste componenti nel siero sono degli indicatori del danno miofibrale.
Il parametro più comunemente usato è quello della creatinchinasi (CK).
Anche l’ aspartato amino transferasi (AST), e la lattico deidrogenasi possono essere valutati , ma non sono indicatori specifici del danno muscolare, poiché sono presenti anche in altri tessuti.
Reperti clinico-patologici (segue)
- IperCKmia idiopatica: ci possano essere delle “perdite” dal sarcolemma , con rilascio di CK ed altri enzimi, senza che la fibra muscolare sia in necrosi.
- Sebbene i test di laboratorio per il CK e la AST siano relativamente standardizzati, i valori normali possono variare considerevolmente.
- Un aumento del CK o della AST :
- 2-3 volte il normale viene considerato un aumento di lieve entità,
- moderato se si ha un aumento di 4-10 volte rispetto ai valori normali, mentre l’ incremento si considera
- elevato se il CK o la AST sono 10 volte, o anche di più, il valore normale.
Reperti clinico-patologici (segue)
È importante ricordare che. . .
… le condizioni miopatiche e neuropatiche che portano ad atrofia, debolezza, spasmo, rigidità, o miotonia raramente determinano un aumento significativo degli enzimi sierici.
Altri test diagnostici utili
- Titoli anticorpali per gli agenti infettivi (polimiositi)
- Concentrazione colinesterasica plasmatica
- Analisi del liquido cefalorachidiano
- Valutazione acido-base
- Concentrazione della carnitina (plasma, urine, muscolo)
- Escludere disendocrinopatie
Diagnostica per immagine
La TAC e la risonanza magnetica sono dei validi strumenti diagnostici per valutare e localizzare le patologie neuromuscolari.
Test elettrodiagnostici
- L’elettromiografia (EMG) valuta l’attività spontanea anomala generata dalle miofibre. Una attività spontanea muscolare anomala è caratterizzata da onde acute positive, fibrillazione e scariche miotoniche. Questi potenziali elettrici anomali si associano a suoni caratteristici emessi dalla macchina della EMG.
- Gli studi di velocità di conduzione del nervo valutano l’integrità e la funzione del sistema nervoso periferico. Malattie primarie demielinizzanti determineranno una marcata riduzione della velocità di conduzione del nervo, ma gli assoni sono intatti ed i muscoli sono innervati; perciò l’attività spontanea manca.
- La stimolazione ripetitiva del nervo valuta la funzione delle giunzioni neuromuscolari.
C. B. Duchenne du Boulogne fu un pioniere della neurofisiologia
Test elettrodiagnostici (segue)
- Da eseguire in centri specializzati con esperienza
- Elettromiografia, velocità di conduzione motoria (VCM) e sensoriale (VCS)
- Ampiezza del potenziale di azione evocato dal muscolo
- Stimolazioni ripetitive del nervo
Diagnosi delle patologie neuromuscolari
- Il principale obbiettivo dell’esame clinico di un soggetto colpito da una miopatia è un’accurata diagnosi per identificare, ove possibile, la causa del disordine.
- Per una diagnosi, anche di tipo eziologico, può rendersi necessaria l’analisi istomorfologica del tessuto muscolare attraverso l’esame di campioni bioptici, seguendo una metodologia corretta di prelievo, conservazione e colorazione delle biopsie e applicando metodiche di laboratorio mirate al sospetto diagnostico.
Le lezioni del Corso
1. Introduzione allo studio della Miopatologia veterinaria
2. Struttura e caratteristiche del muscolo scheletrico normale
3. Diagnosi delle patologie neuromuscolari
5. Alterazioni specifiche delle fibre muscolari
6. Disordini congeniti ed ereditari del muscolo degli animali da reddito
8. Miopatie Batteriche e Parassitarie
9. Miopatie nutrizionali e tossiche
10. Miopatia da accumulo di polisaccaridi
