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Orlando Paciello » 6.Disordini congeniti ed ereditari del muscolo degli animali da reddito


Disordini congeniti ed ereditari del muscolo degli animali da reddito

Numerosi difetti ereditari, congeniti e neonatali possono interessare il muscolo. I disordini muscolari ereditari possono manifestarsi alla nascita o subito dopo, o si manifestano dopo molti anni. Gli studi di biologia molecolare e i test genetici hanno incrementato la conoscenza di molte miopatie degli animali e hanno reso possibile la individuazione di animali affetti o portatori di malattie genetiche.

Esempio di artrogrifosi congenita  nel vitello.

Esempio di artrogrifosi congenita nel vitello.

Esempio di artrogrifosi congenita  nel vitello.

Esempio di artrogrifosi congenita nel vitello.


Difetti di innervazione

  • I disordini congeniti del motoneurone inferiore, sono responsabili di gravi alterazioni dello sviluppo delle miofibre.
  • L’innervazione svolge un ruolo fondamentale per lo sviluppo e la maturazione delle miofibre, e le lesioni muscolari che conseguono ad un loro difetto genetico possono essere gravi e complesse.
  • L’esempio più comune di questi disordini è l’artrogriposi congenita
Artrogriposi grave in un bovino

Artrogriposi grave in un bovino


Artrogriposi congenita

S’intende la persistente flessione di un’articolazione per spasmo o retrazione muscolare o per anchilosi intra – ed extracapsulare.
CAR = Congenital articular rigidity si osserva negli agnelli, vitelli, puledri, suinetti, rientra nel novero della malformazioni articolari e anche delle aplasie o ipoplasie muscolari.
È caratterizzata da rigidità articolari, singole o multiple (arthrogryposis multiplex congenita), non progressive, causate da alterazioni nervose, e spesso associate a malformazioni scheletriche.

Sindrome congenita aracnomelia e artrogriposi  in bovino

Sindrome congenita aracnomelia e artrogriposi in bovino


Artrogriposi congenita  (segue)

I gruppi muscolari delle articolazioni interessate sono ipoplasici, cioè presentano sviluppo incompleto con sostituzione del tessuto muscolare con tessuto adiposo e fibroso. Nei bovini occorre in diverse razze ma specialmente nella:

  • shorthorn;
  • charolaise;
  • piemontese;
  • swedish dole;
  • nelle pecore merino e corriedale;
  • nei cavalli norwegian fjord.
Esempio di deformità delle estremità nel vitello.

Esempio di deformità delle estremità nel vitello.

Esempio di deformità delle estremità nel vitello.

Esempio di deformità delle estremità nel vitello.


Ipoplasia miofibrillare congenita (splayleg)

La più importante anomalia congenita nei suinetti (pietrain, landrace e large White) in allevamento intensivo.
Si tratta di un ipoplasia miofibrillare congenita, che porta a comparsa di debolezza muscolare del treno posteriore e meno frequentemente di quello anteriore, con incapacità temporanea a mantenere la stazione. Gli arti sono mantenuti in abduzione, con atteggiamento a cane seduto a zampe estese in avanti e fortemente divaricate.

Grave debolezza del treno posteriore con aspetto di “cane seduto”.

Grave debolezza del treno posteriore con aspetto di “cane seduto”.


Ipoplasia miofibrillare congenita (splayleg)

Si ritiene che l’eziologia di questa malattia possa essere multifattoriale. Probabilmente su una predisposizione ereditaria potrebbero intervenire cause alimentari, tossiche o ambientali.
Si è notato che l’incidenza aumenta quando vi sono episodi di PRRS (Porcine reproductive respiratory syndrome).

Grave debolezza del treno posteriore in un maialetto.

Grave debolezza del treno posteriore in un maialetto.

Metodi adottati per correggere la postura.

Metodi adottati per correggere la postura.


Miopatia diaframmatica dei bovini Meuse-Rhine-Yssel

  • Si osserva nei bovini di razza Meuse-Rhine-Yssel. Colpisce principalmente il diaframma e i muscoli intercostali. L’età varia da 2 a 10 anni con una media di 5.
  • I muscoli si presentano pallidi tumefatti e rigidi.
Bovino di razza Meuse-Rhine-Yssel.

Bovino di razza Meuse-Rhine-Yssel.


Miopatia congenita progressiva degli ovini

  • Negli ovini di razza Merino è nota una miopatia congenita progressiva che si manifesta con crescita stentata e progressiva difficoltà nella flessione degli arti posteriori a partire da 3-4 settimane d’età. Gli animali muoiono entro i primi 6-18 mesi di vita in seguito al progressivo aggravarsi della distrofia.
  • I muscoli appaiono induriti, e di colore grigiastro
Grave debolezza in un ovino.

Grave debolezza in un ovino.


Spider Lamb Syndrome ( Hereditary Chondrodysplasia )

E’ una malattia genetica caratterizzata da deformità scheletrica nei giovani agnelli. È un disordine ereditario recessivo.

Questo significa che gli agnelli che hanno questo disordine ricevono un gene recessivo da entrambi i genitori.

Questa malattia si osserva prevalentemente negli agnelli blackface.

  • 75% Suffolk
  • 25% Hampshire
Esempio di deformità scheletrica in giovani agnelli.

Esempio di deformità scheletrica in giovani agnelli.

Esempio di deformità scheletrica in giovani agnelli.

Esempio di deformità scheletrica in giovani agnelli.


Deformità flessoria nel puledro

La deformità flessoria è una condizioni patologica che si manifesta a carico delle articolazioni, caratterizzata da deviazione sul piano sagittale e iperflessione persistente di una regione articolare, con conseguenti alterazioni della normale biomeccanica
Le sedi dove più frequentemente si osservano le deformità sono:
le articolazioni metacarpo/tarso falangee e del carpo; più raramente sono coinvolte l’interfalangea distale, il tarso ed il rachide.

Foto gentilmente concessa dalla prof.ssa M.P. Pasolini

Foto gentilmente concessa dalla prof.ssa M.P. Pasolini


Eziologia

Le deformità flessorie congenite sono state considerate come il risultato di un difetto di posizionamento del feto all’interno dell’utero

Tuttavia sono state proposte varie ipotesi non ancora completamente verificate, quali:

  • l’azione di agenti tossici o infettivi in gravidanza;
  • fattori endocrini (ipotiroidismo);
  • e patologie neuromuscolari.

Deformità flessoria nel puledro (segue)

Anche nel puledro, così come nel bambini, i sintomi “deformità flessoria” e “ipotonia e/o debolezza muscolare” possono essere l’espressione di patologie neuromuscolari congenite.

Foto gentilmente concessa dalla prof.ssa M.P. Pasolini

Foto gentilmente concessa dalla prof.ssa M.P. Pasolini


Cause di difformità flessoria nel bambino

Molte miopatie congenite si manifestano nel bambino con deformità flessoria, ipotonia muscolare, riduzione del visus e difficoltà nell’assunzione degli alimenti
Le miopatie congenite presentano caratteristiche alterazioni morfologiche evidenziabili con indagini istochimiche
Spesso sono associate a predominanza o ipotrofia delle fibre di tipo I.

Esempi di deformità delle estremità nei bambini. Questi quadri anatomo-clinici sono molto simili alle alterazioni congenite osservabili negli giovani animali.

Esempi di deformità delle estremità nei bambini. Questi quadri anatomo-clinici sono molto simili alle alterazioni congenite osservabili negli giovani animali.


Miopatie congenite di più frequente riscontro

  • Central Core Disease (CCD)
  • Miopatia Nemalinica
  • Miopatia Miotubulare
  • Miopatia Desminica
  • Miopatia da Disproporzione del Tipo Fibrale
  • Miopatia da Corpi Citoplasmatici

Central Core Disease (CCD)

  • E’ stata la prima Miopatia Congenita identificata (1956).
  • Ipotonia congenita, debolezza muscolare, deformità flessoria sono i sintomi principali
  • Istologicamente è caratterizzata dalla presenza di aree rotondeggianti (cores) ben delineate situate all’interno delle fibre di tipo I.
  • I cores si presentano come delle aree prive di attività mitocondriale che manifestano un’insufficienza ossidativa.
Puledro affetto da grave rigidità articolare e deformità dell’estremità distale dell’arto.

Puledro affetto da grave rigidità articolare e deformità dell'estremità distale dell'arto.

L’indagine istologica ha evidenziato, alle colorazioni istoenzimatiche dei caratteristici vuoti al centro della fibra muscolare.

L'indagine istologica ha evidenziato, alle colorazioni istoenzimatiche dei caratteristici vuoti al centro della fibra muscolare.


Miopatia Nemalinica

Miopatia congenita, non progressiva, caratterizzata da strutture simil bastoncellari subsarcolemmali situate tra le miofibrille.
Queste strutture sono in rapporto con la banda Z e in continuità con i filamenti di actina.
Ipotonia congenita, debolezza muscolare generalizzata, disturbi della muscolatura facciale accompagnata da palatoschisi sono i sintomi clinici rilevanti.

Nuclei ipertrofici localizzati al centro della fibra muscolare. Fonte  Neuromuscolar

Nuclei ipertrofici localizzati al centro della fibra muscolare. Fonte Neuromuscolar


Miopatia Miotubulare

La miopatia miotubulare è forse la patologia muscolare congenita più grave.
Sintomi clinici predominanti sono una grave ipotonia muscolare, insufficienza dei movimenti spontanei, contratture delle regioni muscolari del collo, deformità flessorie multiple e insufficienza respiratoria e cardiaca.
Istologicamente le miofibre si presentano ipotrofiche talvolta indifferenziate e ricordano le fibre muscolari durante lo stato fetale.
Intorno ai nuclei si evidenzia un alone trasparente che esprime un intensa attività enzimatica ossidativa.


Miopatia Desminica

Miopatie da accumulo di proteine, indicative di un difetto del catabolismo proteico.
Le aree di accumulo di desmina mostrano una carenza di attività ossidativa e di attività ATPasica. Questo materiale amorfo può essere raggruppato sia in accumuli sferoidali che in filamenti diffusi all’interno del sarcoplasma.
I neonati vengono colpiti da debolezza muscolare generalizzata e cardiomiopatie, e da deformità flessoria.

Alcune fibre appaiono ipercromiche in sezioni istologiche colorate con la tricromia di Engel. Fonte  Neuromuscolar

Alcune fibre appaiono ipercromiche in sezioni istologiche colorate con la tricromia di Engel. Fonte Neuromuscolar

Alcune fibre appaiono ipercromiche in sezioni istologiche colorate con la tricromia di Engel. Fonte  Neuromuscolar

Alcune fibre appaiono ipercromiche in sezioni istologiche colorate con la tricromia di Engel. Fonte Neuromuscolar


Disproporzione del Tipo Fibrale

Patologia presente alla nascita caratterizzata da prevalenza (> 12%) e ipotrofia congenita delle fibre muscolari di tipo I.

I sintomi predominanti sono debolezza muscolare, ritardo della trasmissione neuromuscolare, contratture muscolari e difficoltà respiratorie.

Gruppi di fibre di tipo I uniformante più piccole delle fibre di tipo II (ATPase ph 4,3).

Gruppi di fibre di tipo I uniformante più piccole delle fibre di tipo II (ATPase ph 4,3).

Gruppi di fibre di tipo I uniformante più piccole delle fibre di tipo II (ATPase ph 4,3).

Gruppi di fibre di tipo I uniformante più piccole delle fibre di tipo II (ATPase ph 4,3).


Deformità flessoria nel puledro

  • La deformità flessoria è un sintomo comune a diverse entità patologiche per la cui identificazione deve essere proposto un iter diagnostico specifico.
  • Così come in Medicina Umana, in presenza di deformità flessoria dovrebbero essere sempre considerate le patologie neuromuscolari congenite.
  • L’identificazione di queste malattie è di grande interesse perché trattandosi di miopatie ereditarie, la loro conoscenza è importante al fine di prevenirne la trasmissione.

Conclusione

Si consiglia il consulto del Sito Web del laboratorio  di patologie neuromuscolari dell’ Università Federico II di Napoli.

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