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Orlando Paciello » 10.Miopatia da accumulo di polisaccaridi


Miopatia da accumulo di polisaccaridi

  • Questa miopatia designata con gli acronimi di EPSM, PSSM, o EPSSM, è più comunemente riscontrata nel quarter horse, nel warmblood, nell’ Arabo, nel Morgan, nei pony americani e nelle razze da tiro pesante.
  • Non tutti i cavalli affetti presentano segni clinici evidenti di disfunzione muscolare.
  • Si ipotizza che si tratti di un disordine ereditario autosomico dominante.
Soggetto affetto da PSSM con zoppia lieve evidenziabile durante l’esercizio.

Soggetto affetto da PSSM con zoppia lieve evidenziabile durante l'esercizio.


Miopatia da accumulo di polisaccaridi (segue)

I cavalli affetti sembrano avere un assorbimento più rapido di glucosio dal sangue rispetto ai controlli, ma l’esatto meccanismo non è ancora conosciuto.
Istologicamente si osserva un abnorme accumulo di glicogeno nel citoplasma (PAS positivo ed amilasi sensibile) all’interno delle fibre di tipo 2 .
In alcuni casi, gli aggregati di glicogeno sono ubiquitinati, e in inclusioni resistenti all’amilasi, composti da glicogeno e proteine filamentose.

Accumulo di glicogeno nel citoplasma. Colorazione PAS

Accumulo di glicogeno nel citoplasma. Colorazione PAS

Aggregati di glicogeno ubiquitinati nel citoplasma. immunoistochimica

Aggregati di glicogeno ubiquitinati nel citoplasma. immunoistochimica


Miopatia da accumulo di polisaccaridi (segue)

I segni clinici sono variabili, e si pensa che tutti siano causati da insufficiente produzione di energia da parte delle fibre muscolari colpite.
È possibile che la funzione anomala delle miofibre sia dovuta all’alterazione dell’architettura secondaria al deposito di complessi polisaccaridici, ma la risposta eccellente alla terapia, anche in cavalli con accumulo di inclusioni nelle miofibre , suggerisce che l’alterata funzione delle miofibre dipende, più che dall’accumulo di complessi polisaccaridici, da un alterato metabolismo energetico.

Accumulo di glicogeno tra le miofibrille (frecce). Immunoistochimica

Accumulo di glicogeno tra le miofibrille (frecce). Immunoistochimica


Miopatia da accumulo di polisaccaridi (segue)

Clinicamente si osserva rabdomiolisi ricorrente da sforzo, ma più spesso l’animale mostra una zoppia dell’arto pelvico, non spiegabile. I cavalli affetti possono anche avere un’andatura rigida, atrofia muscolare simmetrica, dolore alla schiena, crampi muscolari che portano ad anomala flessione degli arti posteriori con caratteristiche fascicolazioni e /o tremori, e debolezza bilaterale degli arti pelvici o generalizzata.

Grave zoppia osservabile all’arto anteriore dx.

Grave zoppia osservabile all'arto anteriore dx.


Miopatia da accumulo di polisaccaridi (segue)

Nei cavalli da tiro, in corso di tale miopatia si può verificare un’improvvisa incapacità dell’animale a mantenere la stazione quadrupedale o di recuperare la stazione quadrupedale, dopo anestesia. I valori di CK e AST sono marcatamente aumentati dopo gli episodi di rabdomiolisi da sforzo, ma possono essere solo lievemente o moderatamente aumentati nei cavalli malati, dopo esercizio o dopo il decubito. I livelli normali di CK e AST in questi animali fanno pensare ad una disfunzione muscolare non associata a necrosi.

Zoppia dell’arto pelvico.

Zoppia dell'arto pelvico.


Miopatia da accumulo di polisaccaridi (segue)

  • I muscoli appaiono rosa pallido o diffusamente tinti di rosso, e quindi si può confondere la lesione con l’ autolisi.
  • Nei cavalli da tiro, la miopatia cronica può portare ad atrofia o possono anche essere di dimensioni normali, ma tuttavia possono presentare strie pallide dovute alla sostituzione delle fibre muscolari con tessuto adiposo.
  • I muscoli più gravemente colpiti sono quelli prossimali della coscia e i muscoli epiassiali della schiena (ad esempio, longissimus), anche se ogni gruppo muscolare, compresi i pettorali e quelli del cingolo scapolare possono essere colpiti.
M. longissimus dorsi con grave degenerazione delle miofibre.

M. longissimus dorsi con grave degenerazione delle miofibre.


Miopatia da accumulo di polisaccaridi (segue)

I reni, nei cavalli morti con grave rabdomiolisi, sono rigonfi, scuri (nefrosi pigmentaria) per la mioglobinuria.
La necrosi miofibrale può variare ed essere più o meno visibile in rapporto alla sua estensione; necrosi massiva o rigenerazione si può vedere dopo un episodio grave di rabdomiolisi , mentre nei cavalli in decubito si osservano focolai disseminati di necrosi.
Istologicamente è tipico osservare aggregati di materiale intracitoplasmatico che si colora positivamente.

Materiale intracitoplasmatico  positivo con la reazione PAS per il glicogeno.

Materiale intracitoplasmatico positivo con la reazione PAS per il glicogeno.


Miopatia da accumulo di polisaccaridi (segue)

Ad oggi, la diagnosi di miopatia da accumulo di polisaccaridi, si basa sul riscontro delle lesioni istopatologiche nei campioni bioptici di muscolo di cavalli con segni clinici propri. Si preferisce effettuare prelievi bioptici dal gluteo, dal semimembranoso, o dal semitendinoso, sebbene siano state osservate lesioni nel longissimus, specialmente nei cavalli con dolorabilità della schiena.

Sito di elezione della biopsia del semitendinoso indicata in casi di sospetto di miopaia da acumulo di polisaccaridi.

Sito di elezione della biopsia del semitendinoso indicata in casi di sospetto di miopaia da acumulo di polisaccaridi.


Miopatia da accumulo di polisaccaridi (segue)

Il trattamento prevede una correzione della dieta per minimizzare l’assunzione di amido e zucchero (meno del 15% delle calorie totali giornaliere) e minimizzare l’assunzione di grassi (almeno il 20% – 25% del totale delle calorie giornaliere dal grasso). Cereali sono sostituiti da cibi con molte fibre, basso amido, basso contenuto di zucchero, con l’aggiunta di grasso in forma di olio vegetale, grasso in polvere o supplementi ad alto contenuto di grassi o di crusca di riso.
E’ importante fornire un periodo al pascolo o in paddock ed assicurare un regolare esercizio quando è possibile.
Questo trattamento è efficace nella maggior parte dei casi.

Deficit dell’enzima ramificante il glicogeno (glicogenosi tipo IV)

Disordine congenito, a trasmissione autosomica recessiva, dovuto alla perdita di un enzima glicogenico, l’ enzima ramificante il glicogeno (GBE), malattia emergente nel quarter horse e nei cavalli American paint.

La malattia può causare aborti, nati mortalità, o possono nascere puledri deboli, o con contratture, rabdomiolisi, o difetti cardiaci ad uno stadio iniziale di sviluppo.

Puledro con contratture. Foto gentilmente concessa dalla prof.ssa M.P. Pasolini

Puledro con contratture. Foto gentilmente concessa dalla prof.ssa M.P. Pasolini


Miopatia da accumulo di polisaccaridi (segue)

Il deficit di GBE causa la formazione di lunghe catene di glucosio, non ramificate, all’interno delle cellule che determinano la formazione e l’accumulo di glicogeno abnorme.

Queste molecole dovrebbero essere normalmente convertite in glicogeno in presenza di GBE, nello step finale della formazione del glicogeno. Non ci sono lesioni macroscopiche specifiche. I puledri che muoiono per insufficienza cardiaca possono presentare edema polmonare.

Miopatia da accumulo di polisaccaridi (segue)

Le lesioni istologiche caratteristiche sono caratterizzate da inclusioni ialine rotondeggianti simile all’ amilopectina (corpi di poliglucosani) all’interno dei miociti scheletrici e cardiaci, e soprattutto nelle fibre del Purkinje, e in minor misura negli epatociti.

Inclusi sono presenti anche nel cervello e nel midollo spinale e, a differenza del glicogeno, sono PAS positivi, ma resistenti alla digestione con l’amilasi. Come per altri difetti metabolici dei carboidrati, si ritiene che la mancata produzione di energia o la disarchitettura, dovuta al deposito dell’ amilopectina, possano contribuire alla disfunzione cellulare.

Corpi di poliglucosani all’interno di una fibra muscolare

Corpi di poliglucosani all'interno di una fibra muscolare


Miopatia da accumulo di polisaccaridi (segue)

L’analisi del sangue periferico o del muscolo scheletrico per l’attività del GBE identificherà gli animali ammalati con grave riduzione dell’attività di GBE e le femmine portatrici (carrier) nelle quali l’attività del GBE è moderatamente ridotta.

È ora disponibile un test del DNA utilizzando peli della criniera o della coda dei cavalli per individuare i portatori interessati. Non vi è, però, alcun trattamento per questa malattia.

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