Vincenzo Peretti » 9.Genetica dei caratteri quantitativi: modello genetico di base; ereditabilità; ripetibilità

Genetica dei caratteri quantitativi

CARATTERI QUALITATIVI

1. Sono descritti da un aggettivo qualificativo e identificano una classe: presenza o assenza di corna, colore nero o rosso del mantello, gruppi sanguigni, etc.
2. si trasmettono seguendo le leggi di Mendel;
3. hanno variabilità discontinua (es. pres. o ass. corna);
4. non sono influenzati dall’ambiente;
5. raramente hanno importanza economica;
6. hanno contribuito alla differenziazione fenotipica delle razze.

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CARATTERI QUANTITATIVI

1. Sono descritti da un’unità di misura (cm, kg, litri, percentuali): peso, altezza, produzione lattea ecc.
2. si esprimono secondo un modello poligenico additivo;
3. hanno variabilità continua: es. altezza al garrese 1.40 – 1.41 – 1.42 ecc.
4. sono influenzati dall’ambiente;
5. hanno importanza economica.

Caratteri produttivi primari: fanno guadagnare!!!
Es: produzione lattea, resa in carne al macello, il peso della lana tosata, la vincita totalizzata da un cavallo da corsa, numero suinetti nati ecc.

Caratteri produttivi secondari: fanno risparmiare!
Es: longevità, resistenza alle malattie, fertilità, docilità.

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Lo studio di un carattere quantitativo in una popolazione animale si basa sulla misurazione dei valori fenotipici e sulla stima di quanta parte della variabilità osservata è di origine genetica e quindi che può essere trasmessa alla generazione successiva.

Il valore fenotipico di un carattere quantitativo è determinato dall’azione di due componenti:

1. il genotipo (G): particolare assortimento di geni posseduto da un individuo;
2. l’ambiente (E): l’insieme di circostanze non-genetiche in grado di influenzare l’espressione del carattere.

Le due componenti, allora, possono essere associate additivamente nel senso che l’espressione fenotipica è la somma del genotipo e delle deviazioni casuali che l’ambiente esercita sul carattere in esame.

L’Equazione fondamentale della genetica quantitativa è pertanto:

P = G + E

in cui
P: il fenotipo
G: valore genotipico
E: deviazione che l’ambiente esercita sull’espressione del carattere.

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Poiché le deviazioni ambientali calcolate su tutta la popolazione animale sono distribuite normalmente e, in quanto casuali, la loro somma è zero, la media del valore fenotipico è uguale alla media del valore genotipico; in altri termini per una popolazione animale abbastanza numerosa, il fenotipo medio è uguale al genotipo medio e quindi (P = G).

P_i = µ + G_i + E_i

µ : media delle condizioni ambientali comuni al gruppo di animali cui l’individuo i appartiene;
G_i: il valore genotipico dell’individuo i;
E_i: rappresenta l’insieme degli effetti ambientali (E = environment) che hanno influenzato il fenotipo dell’animale i.

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EFFETTI GENETICI (G)
È l’effetto globale del genotipo di un individuo ed è il risultato dell’azione di molti geni, indipendenti tra loro. Possono essere scomposti in 3 tipi:
1. effetti genetici semplici: dovuti agli alleli implicati nel controllo di quel carattere (A = additivi);
2. effetti di dominanza: che si stabiliscono tra i due alleli che un individuo porta allo stesso locus (D);
3. effetti di interazione: tra alleli o combinazioni di alleli a loci diversi (I).

VALORE GENETICO ADDITIVO (A)
Il valore genotipico additivo (A), indicato anche come valore riproduttivo (VR) o breeding value (BV) rappresenta la porzione del genotipo che esprime il carattere in forma additiva (VR paterno + VR materno).
I genitori trasmettono ai figli i geni e non i genotipi per cui il valore medio dei loro geni è dato dalla media del valore genotipico della progenie.
Il valore di un individuo in base al valore medio della propria progenie, è detto VALORE RIPRODUTTIVO (VR) o BREEDING VALUE (BV) .
Mentre l’effetto medio di un gene è difficilmente calcolabile, il VR di un individuo si calcola sulla base del valore genotipico medio della progenie.
Il VR di un individuo, accoppiato casualmente, è pari al doppio del valore misurato nella sua progenie in quanto soltanto la metà dei geni dell’individuo (cioè della sua deviazione rispetto alla media della popolazione) sono stati trasmessi alla progenie (la deviazione degli altri riproduttori con i quali il soggetto è stato accoppiato è uguale a zero, essendo stati estratti casualmente dalla popolazione).

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Pertanto l’equazione fondamentale della genetica quantitativa diventa:

P_i = µ + A_i + D_i + I_i + E_i

NB: solo gli effetti genetici A_i sono trasmessi per cui sono importanti ai fini della selezione!!!

Gli effetti di dominanza ed interazione hanno in genere per i caratteri quantitativi una dimensione numerica molto inferiore a quella degli effetti additivi per cui si considerano pari a 0.

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EFFETTI AMBIENTALI (E)
È determinata da tutti quegli effetti sconosciuti associati a perturbazioni occasionali ed imprevedibili che producono variabilità casuali dei fenotipi produttivi.
Si tratta di fattori legati al metabolismo individuale, alle condizioni di salute, a particolarità comportamentali, o altri fattori difficilmente precisabili, che determinano differenza casuali tra gli animali.

Possono essere scomposti in:

1. effetti ambientali permanenti (PE): propri dell’animale e dovuti a condizioni alimentari o gestionali in cui l’animale è cresciuto. Esprimono la loro azione in tutte le produzioni.
2. effetti ambientali temporanei (TE): specifici e diversi per ogni produzione sono legati a particolari condizioni sanitarie e gestionali.

P_ij = µ_ij + A_i + D_i + I_i+ PE_i + TE_ij

NB:
i = animale in considerazione
j = produzione misurata sull’animale i.

Tra una produzione e l’altra ciò che cambia è solo l’effetto TE_ij.

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EREDITABILITA’ (h²)
Esprime il grado di rassomiglianza fra parenti sulla base della proporzione della varianza fenotipica totale (VP) attribuibile al genotipo (G).
È specifica di una determinata popolazione e per un determinato carattere.
Il suo coefficiente (h²) ha due impieghi specifici nel miglioramento genetico:

• la stima del valore genetico additivo (A) dei riproduttori ai fini della selezione
• la previsione del progresso genetico atteso.

Il valore genetico (VG) di un animale per un determinato carattere quantitativo NON può essere stimato dal suo fenotipo MA dalla popolazione a cui l’animale appartiene conoscendo quale relazione lega il fenotipo (conosciuto) con il genotipo (sconosciuto)!!
Questa relazione nella popolazione di riferimento è studiata mediante l’analisi della regressione.
La regressione è la relazione matematica che lega due variabili di cui una nota e l’atra ignota.

L’ereditabilità è la relazione che lega valori conosciuti (i fenotipi) con valori sconosciuti (i genotipi) di individui appartenenti alla stessa popolazione e quindi corrisponde a:
h² = VA /VP

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Rappresenta la parte della varianza delle produzioni che è di natura genetica additiva e stima l’incremento (o il decremento) medio del valore genotipico di un determinato carattere al variare di una unità del valore fenotipico.
L’ereditabilità è compresa fra 0 ed 1.
Il valore limite 1 significa che tutte le variazioni di un carattere osservate nei fenotipi dei genitori sono interamente trasmissibili alla progenie.
Nella realtà l’h² è raramente superiore a 0,7!

È considerata:
BASSA: < a 0,2
MEDIA: compresa tra 0,2 e 0,4
ALTA: > a 0,4.

L’ereditabilità di un carattere quantitativo non è un valore costante, ma è specifico per una determinata popolazione animale allevata in quelle particolari condizioni.
Dipende:
dalla popolazione: perché diversa sarà la frequenza genica quindi la media e la varianza genetica;
dall’ambiente in cui gli individui sono stati allevati: h² > se ambiente uniforme;
dalle modalità di rilevazione dei fenotipi: maggiore accuratezza se maggiore è numero rilevazioni (minore Et).

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Alcuni valori di h² dei principali caratteri quantitativi.

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Classificazione dei principali caratteri produttivi in base ai valori di h².

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RIPETIBILITA’ (r)
Misura la somiglianza tra produzioni ripetute dello stesso animale.
Può essere intesa come la variabilità in comune tra due produzioni quindi è pari alla loro covarianza:

Cov (X_i1,X_i2) = Cov [(A_i + D_i + I_i + PE_i + TE_i1) (A_i + D_i + I_i + PE_i + TE_i2)]

Assume valori compresi tra 0 e 1.
1 = produzioni ripetute sono identiche.

Se la ripetibilità (r) di un carattere è alta, occorrono poche misure per avere una buona stima del valore fenotipico di un individuo; viceversa se è bassa, ne occorreranno molte.
Quindi se r è alta (vicina all’unità), l’accuratezza nella stima del valore genetico (VG) di un animale non migliora di molto ripetendo le misure, ma se la r è bassa, per avere una buona stima del genotipo occorrono molte misurazioni.