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Vincenzo Peretti » 2.Somiglianza tra individui: rapporti di parentela, coefficienti di consanguineità e di parentela


Genealogia o pedigree

La genealogia o pedigree di un individuo è la sequenza degli individui che hanno in comune con esso una parte del loro patrimonio genetico perché ne sono gli ascendenti, i collaterali o i discendenti.

L‘albero genealogico è la rappresentazione grafica del pedigree e ne esistono vari tipi:

1) quelli che elencano due genitori, quattro nonni, otto bisnonni, ecc. (Figura 1);
2) quelli con diagrammi a frecce in cui gli individui si ripetono (Figura 2);

Questi due tipi di pedigree sono comunemente riportati nei certificati genealogici adottati dalle varie associazioni di razza.
Sono più intuitivi ma a scopi di calcolo non servono e devono essere trasformati nel pedigree a frecce in cui gli individui non si ripetono.

Figura 1: Albero genealogico in cui si elencano tutti gli ascendenti.

Figura 1: Albero genealogico in cui si elencano tutti gli ascendenti.

Figura 2: Albero genealogico a frecce in cui gli individui si ripetono.

Figura 2: Albero genealogico a frecce in cui gli individui si ripetono.


Genealogia o pedigree (segue)

3) quelli con diagrammi a frecce in cui gli individui non si ripetono (Figura 3);

I pedigree di questo tipo sono quelli più facili da seguire e sono necessari per il calcolo dei coefficienti di parentela e di consanguineità con il metodo del tracciare le vie.
Le frecce partono dal genitore e arrivano alla sua progenie.
In generale, un individuo è originato da due frecce, provenienti dai genitori.
Quando ad un individuo arriva una sola freccia, significa che non se ne conosce l’altro genitore.

Figura 3: Albero genealogico a frecce in cui gli individui non si ripetono.

Figura 3: Albero genealogico a frecce in cui gli individui non si ripetono.


Genealogia o pedigree (segue)

4) quelli usati per visualizzare anomalie congenite ereditarie in cui compaiono animali con anomalie ed animali normali. Questi sono molto comodi e necessari quando non è possibile fare prove di accoppiamento, perché moralmente condannabili (specie umana) o perché costosi e difficoltosi (cavallo, specie esotiche, ecc…). In questi casi, l’esame del pedigree può aiutare a determinare se l’anomalia congenita è dominante o recessiva e se essa è dovuta ad una singola coppia di geni.

Viene adottata una simbologia particolare.
Un proband è un individuo affetto attraverso il quale la famiglia perviene all’attenzione del genetista.

Le generazioni sono identificate da numeri romani, mentre gli individui entro le generazioni sono identificati da numeri arabi da sinistra a destra.

Figura 4: Albero genealogico utilizzato per studiare anomalie congenite ereditarie.

Figura 4: Albero genealogico utilizzato per studiare anomalie congenite ereditarie.


La parentela

Nell’ambito di una popolazione esiste sempre un certo grado di rassomiglianza genetica ossia la maggior parte degli individui ha un certo numero di geni uguali o simili o per caso (identità di stato) o per discendenza mendeliana perché provenienti da un avo comune.

La parentela è una misura del grado di somiglianza genetica tra due individui, somiglianza che è in relazione al fatto di possedere geni identici per discendenza.

Pertanto, la parentela genetica tra due animali che hanno uno o più ascendenti in comune esprime la probabilità che abbiano un numero di geni identici maggiore di quello esistente tra individui della stessa popolazione non parenti.

Si parla di:

  • ascendenza in linea diretta: tra figli e genitori, nonni, bisnonni, ecc.
  • ascendenza in linea collaterale: tra fratelli e sorelle, cugini, tra zii e nipoti.

PARENTELA ADDITIVA (Aij): esprime la proporzione di geni in comune tra due animali (i e j) e dei relativi effetti genetici sul fenotipo (effetti additivi). Questo si tradurrà in una certa somiglianza dei loro fenotipi (caratteri morfologici e produzioni).

Il grado di parentela

I gradi di parentela sono il numero di atti fecondativi intercorrenti fra gli individui presi in considerazione e poiché per ogni passaggio la probabilità che sia trasmesso un gene è del 50%, essi sono misurati da un coefficiente espresso in frazioni di unità.
Si calcola:
1) tra due individui parenti in linea diretta contando le generazioni che li separano (Fig.5);
2) tra due individui parenti in linea collaterale contando le generazioni fino all’antenato in comune e da questo si discende fino all’altro individuo (Fig. 6).

Figura 5: Grado di parentela in linea diretta.

Figura 5: Grado di parentela in linea diretta.

Figura 6: Grado di parentela in linea collaterale.

Figura 6: Grado di parentela in linea collaterale.


Il grado di parentela (segue)

I gruppi di individui parenti fra di loro prendono, in zootecnica, diverse denominazioni in base all’entità della parentela.
Famiglia: gruppo di individui che discende da una coppia di antenati fino ad includere il 10° grado di parentela (comprende 5 generazioni discendenti dallo stipite comune).
Linea: discendenza di un riproduttore (maschile o femminile) nel suo complesso fino ed oltre alla 5a generazione.
Ceppo: gruppo numeroso di animali appartenenti ad una razza in cui gli accoppiamenti si sono verificati, per varie cause, con una frequenza superiore a quelli del resto della razza. Es: nella razza bovina Frisona si riconoscono, oltre al ceppo originario olandese, i ceppi tedesco, britannico, italiano.

Il coefficiente di parentela

Il coefficiente di parentela in linea diretta tra ascendente (A) e discendente (B) è pari a:
RAB = (1/2)n
dove
n = numero di generazioni consecutive.
Prende anche il nome di frazione o percentuale di sangue che un discendente possiede rispetto ad un discendente.

Figura 7: alla 5a generazione Rxy = (1/2)5 = 3,12 %
quindi un individuo può non aver ereditato neppure un gene da un antenato non molto remoto!!!!!!

Figura 7: Probabilità di ereditare loci in base al rapporto di parentela.

Figura 7: Probabilità di ereditare loci in base al rapporto di parentela.


Il coefficiente di parentela (segue)

Il coefficiente di parentela in linea collaterale tra gli individui (F) e (D) è pari a (Figura 8):
RFD = (1/2)n + n’
dove
n = numero di generazioni che separano un individuo dall’ascendente comune
n’ = numero di generazioni che collegano lo stesso ascendente con l’altro individuo.

Se nella genealogia si trovano più linee di collegamento fra gli individui, i valori trovati si devono sommare.

Figura 8: Calcolo del coefficiente di parentela in linea collaterale.

Figura 8: Calcolo del coefficiente di parentela in linea collaterale.


La consanguineità

Il termine consanguineità ha diversi significati:

  1. consanguineità di un individuo o di una popolazione: è un indice della omozigosità di un individuo o della popolazione;
  2. consanguineità come sistema di accoppiamento, usato sia come sistema regolare di accoppiamento tra individui con parentela nota sia nella pratica del linebreeding (accoppiamento entro la linea).

Un animale è detto consanguineo o inincrociato quando esiste una relazione di parentela fra il padre e la madre; maggiore è il grado di parentela dei due genitori e maggiore sarà la consanguineità presentata da un loro figlio. Gli accoppiamenti fra animali parenti sono detti accoppiamenti in consanguineità o in inincrocio.

La consanguineità è la probabilità che UN SOGGETTO abbia nello stesso locus entrambi gli alleli identici per origine, possibile solo se i genitori sono parenti.

La parentela è la probabilità che DUE SOGGETTI abbiano geni identici per origine.

La probabilità che un individuo A abbia un locus omozigote è calcolata dal coefficiente di consanguineità (FA) che dipende dalla parentela fra i genitori (RBC) secondo la relazione:

FA = 1/2 RBC

Se FA = 0 → A non è consanguineo; se FA = 1  →  A è consanguineo

NB: il coefficiente di consanguineità è riferito ad un singolo animale, mentre quello di parentela a due animali!

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