Prima di parlare del malassorbimento intestinale, può essere utile un accenno alla diagnostica di laboratorio della pancreatite cronica, che nelle fasi tardive mostra sintomi di simili al malassorbimento severo.
La pancreatite cronica è un processo infiammatorio evolutivo, che in genere coinvolge i dotti pancreatici dove si sviluppano microcalcificazioni, e poi diffonde alle cellule acinose che, alla lunga, possono essere sostituite da tessuto fibroso. Quindi, si riduce gradualmente la produzione di enzimi digestivi, e questo provoca il progressivo sviluppo di malassorbimento e denutrizione cronica.
Può coinvolgere anche le cellule endocrine causando, più tardivamente, alterazioni nei meccanismi di regolazione ormonale da parte degli ormoni pancreatici. Le principali caratteristiche sono:
Nelle prime fasi della malattia, quando si sviluppano gradualmente le microcalcificazioni nei dotti, non vi sono indici specifici di laboratorio utili alla diagnosi; d’altra parte i sintomi della malattia sono sfumati. Tuttavia è possibile riscontrare alcune alterazioni:
Nelle fasi più avanzate di malattia, abbiamo a disposizione dei test più specifici, ad esempio:
Ricerca di enzimi pancreatici nelle feci (che appaiono diminuiti)
- Chimotripsina
- Elastasi
Analisi del succo duodenale (che dimostra una riduzione delle secrezioni)
- Dopo pasto di Lundh
- Dopo stimolazione con secretina e pancreozimina
Test indiretti di malassorbimento
- Determinazione della steatorrea (quantità di lipidi non digeriti nelle feci)
- Test dello D-Xilosio
- PABA-test
- Nei bambini può essere utile il Test del sudore (dopo stimolazione con pilocarpina, dosare il sodio ed il cloro del sudore) per escludere la presenza di fibrosi cistica.
Malassorbimento significa una riduzione di digestione o assorbimento intestinale di nutrienti; le cause di malassorbimento sono numerosissime, per chi è interessato ad approfondirle è possibile consultare un buon testo di Medicina Interna. Anche il tipo di malassorbimento è diverso; vi sono malassorbimenti generalizzati, oppure malassorbimenti selettivi che coinvolgono maggiormente alcune categorie di alimenti.
Molto schematicamente possiamo classificare le cause di malassorbimento:
Uno dei principali segni di malassorbimento, è l’eliminazione di grassi con le feci (steatorrea) in concentrazioni superiori a 5 g/24 ore nei bambini, e superiori a 15 g/24 ore nell’adulto. Il riscontro di steatorrea è un indice dotato di altissima specificità diagnostica per malassorbimento, tuttavia non ha una altissima sensibilità diagnostica (poiché vi sono casi di malassorbimento in cui non si verifica una forte eliminazione di grassi con le feci).
Test di screening:
Test definitivo:
Lipidi fecali (% del peso fresco, % del peso secco, % dei grassi ingeriti, quantità nelle 24 ore).
Il test del respiro (breath test) valuta l’eliminazione di sostanze in genere radiomarcate attraverso il respiro; può essere effettuata con diverse sostanze; nel nostro caso faremo riferimento al test del respiro alla CO2.
Il diminuito assorbimento di grassi, indipendentemente dalla causa, produrrà una diminuzione della 14CO2 espirata, derivata dal metabolismo degli acidi grassi.
Il test si effettua quindi mediante l’ingestione di trigliceridi marcati con 14C e si andrà a valutare la quantità di 14CO2 espirata.
Per discriminare una causa pancreatica, si ripete il test dopo 5-7 giorni, somministrando contemporaneamente una dose orale di enzimi pancreatici.
Se la 14CO2 espirata aumenta rispetto al primo dosaggio ci orientiamo per una causa pancreatica.
I test di assorbimento servono a valutare la capacità di assorbire specifiche sostanze che non necessitano di essere digerite. Quindi, alterazioni di questi test, indicano in genere un’alterazione intestinale come causa del malassorbimento. Uno dei più usati (grazie alla sua specificità diagnostica) è il test allo D-xilosio.
Lo xilosio è uno zucchero normalmente non presente nel sangue.
E’ assorbito passivamente e non viene metabolizzato dal fegato.
Esecuzione: a digiuno e con vescica vuota, somministrare 5 g di D-Xilosio. Raccogliere le urine per le successive 5 ore ed eseguire 2 prelievi ematici a 1 e 2 ore.
V.R. = 4 g nelle urine delle 5 ore e > 25 mg/dL nel sangue a 2 ore.
I valori sono più bassi nel malassorbimento intestinale, risultano normali nel malassorbimento da causa pancreatica.
Non è un test molto sensibile.
Il due test PABA (para-aminobenzoico) e il pancreo lauryl test sono due indagini che servono a valutare la produzione e l’immissione in duodeno degli enzimi pancreatici. Sono basati sulla somministrazione orale di una sostanza che viene idrolizzata da specifici enzimi pancreatici; se l’idrolisi avviene, il prodotto dell’idrolisi è assorbito, e viene eliminato con le urine.
Il pancreo lauryl test valuta la produzione, da parte del pancreas, dell’enzima colesterolo-idrolasi.
Il PABA test, viene invece effettuato come segue:
Per valutare il malassorbimento, possono essere usati anche dei test indiretti, basati sul dosaggio sierico di alcune sostanze che, in corso di assorbimento vengono assorbite in misura ridotta. Il dosaggio di queste sostanze è anche importante perché la loro carenza può determinare importanti alterazioni, e quindi è opportuno intervenire tempestivamente a correggere queste alterazioni.
In particolare, il dosaggio della sideremia o della ferritina (vedi lezione sul metabolismo del ferro) può indicare, se i valori sono fortemente ridotti, un malassorbimento di ferro, soprattutto se il paziente segue una dieta bilanciata e non ha una perdite croniche di sangue.
L’esame dell’emocromo può suggerire una carenza di acido folico o di vitamina B12, che si manifestano con una riduzione del numero dei globuli rossi e con un aumento del volume corpuscolare medio degli eritrociti. Un malassorbimento di acido folico o di vitamina B12 va sospettato il paziente assume una dieta adeguata e non consuma una quantità eccessiva di alcol.
Il dosaggio dell’acido folico e della vitamina B12 nel siero, possono confermare il deficit delle due vitamine e quindi suggerire un malassorbimento.
Infine, può essere effettuato il test di Schilling per accertare la causa del malassorbimento. Si somministra vitamina B12 radiomarcata e si va a valutarne l’escrezione urinaria. L’escrezione urinaria < 5% della dose assunta indica il malassorbimento. Se l’escrezione viene corretta quando viene somministrato il fattore intrinseco insieme alla vitamina B12 radiomarcata, il malassorbimento è probabilmente dovuto a un deficit di attività del fattore intrinseco che è prodotto dallo stomaco (anemia perniciosa in genere da gastrite atrofica). Quando la somministrazione del fattore intrinseco non corregge l’escrezione, è presumibile che sussista un malassorbimento intestinale.
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