L’informazione genetica viene conservata e trasmessa da una generazione all’altra sotto forma di acido deossiribonucleico (DNA). I geni, le strutture cromosomiche deputate alla trasmissione dei caratteri ereditari, sono lunghe catene di DNA a doppio filamento. L’informazione genetica viene espressa in due stadi: la trascrizione dal DNA agli acidi ribonucleici (RNA) e, successivamente, la traduzione per la sintesi delle proteine. Quindi, il DNA è il depositario dell’informazione genetica delle cellule, mentre l’RNA serve nella trascrizione e nella traduzione di questa informazione, che in seguito, viene espressa attraverso la sintesi delle proteine.
Gli acidi nucleici sono costituiti da tre componenti: le basi azotate eterocicliche aromatiche, i monosaccaridi D-ribosio o 2-deossi-D-ribosio e i gruppi fosfato. La figura mostra le cinque basi azotate più comuni. Uracile, citosina e timina sono dette basi pirimidiniche, mentre adenina e guanina sono dette basi puriniche dal nome delle basi aromatiche considerate loro capostipiti.
Un nucleoside è un composto contenente il D-ribosio (nell’RNA) o il 2-deossi-D-ribosio (nel DNA) legato a una base eterociclica aromatica tramite un legame β-N-glicosidico. Questo legame si instaura tra il C-1′ (carbonio anomerico) del ribosio o del 2-deossiribosio e l’N-1 di una base pirimidinica o l’N-9 di una base purinica.
Un nucleotide è un nucleoside in cui una molecola di acido fosforico è esterificata con un gruppo –OH libero del monosaccaride, in genere in 3′ o 5′. Un nucleotide prende il nome del nucleoside dal quale deriva seguito dalla parola “monofosfato”. La posizione dell’estere fosforico viene specificata dal numero del carbonio al quale è legato. I nucleotidi monofosfato possono essere ulteriormente fosforilati per formare nucleosidi difosfato o trifosfato.
Il DNA consiste di uno scheletro di unità alternate di deossiribosio e di fosfato in cui l’-OH in 3′ di un deossiribosio è unito da un legame fosfodiestereo all’-OH in 5′ di un’altra unità di deossiribosio. Una base azotata eterociclica aromatica è legata a ciascuna unità di deossiribosio tramite un legame β-N-glicosidico. La struttura 1° del DNA rappresenta l’ordine con cui si susseguono le basi eterocicliche. Per convenzione la sequenza viene letta dall’estremità 5′ a quella 3′.
Il modello della struttura secondaria del DNA (la doppia elica) fu formulato grazie ad una serie di dati sperimentali riguardanti la composizione in basi (1-3) e l’analisi delle figure di diffrazione dei raggi X (4-6). 1) La composizione percentuali in moli delle basi del DNA in ogni organismo è la stessa per tutte le cellule ed è caratteristica per ciuscun organismo; 2) le percentuali in moli di adenina e timina sono uguali, così come per la guanina e la citosina; 3) le percentuali in moli delle basi puriniche e di quelle pirimidiniche sono uguali; 4) le molecole esaminate sono piuttosto uniformi indipendentemente dalla composizione in basi; 5) le molecole esaminate sono lunghe e rettilinee (diametro esterno 20 Å, spessore ~12 atomi); 6) Le caratteristiche delle figure cristallografiche si ripetono ogni 34 Å.
Secondo il modello di Watson e Crick una molecola di B-DNA è una doppia elica complementare costituita da due filamenti polinucleotidici antiparalleli (nastri bruni in figura) con avvolgimento destrorso intorno allo stesso asse. Le basi puriniche e pirimidiniche si proiettano verso l’asse dell’elica e sono appaiate sempre in maniera specifica (T con A e G con C). Le coppie di basi sono impilate l’una sull’altra con una distanza di 3.4 Å tra esse e con 10 coppie di basi ogni giro d’elica.
Accoppiamento di basi tra adenina e timina (A-T) e tra guanina e citosina (G-C). La coppia A-T è tenuta insieme da due legami idrogeno mentre la coppia G-C da tre legami idrogeno.
Il DNA circolare è a doppia elica con le due estremità di ciascun filamento unite da un legame fosfodiestereo. Questo DNA può essere aperto, parzialmente srotolato e poi richiuso. La sezione svolta introduce una tensione nella molecola che, tuttavia, può essere estesa a tutta la struttura con l’introduzione di torsioni superelicoidali. Il DNA si può anche superavvolgere intorno agli istoni, proteine presenti nella cromatina.
L’acido ribonucleico (RNA) è simile al DNA poiché anch’esso è formato da lunghe catene non ramificate di nucleotidi uniti da gruppi fosfodiesterei tra l’-OH in 3′ di un pentoso e quello in 5′ del successivo. Tuttavia vi sono tre principali differenze: 1) l’unità di pentoso dell’RNA è il β-D-ribosio invece che il β-2-deossi-b-ribosio; 2) la timina (DNA) è sostituita dall’uracile (RNA); 3) l’RNA è a singolo filamento invece che a doppio filamento. Le molecole di RNA sono classificate, in base alla struttura e alla funzione, in tre tipi principali: RNA ribosomiale, transfer e messaggero.
Le molecole di RNA transfer (tRNA) hanno le catene più corte tra tutte le molecole di acidi nucleici (73-94 nucleotidi). Esse hanno la funzione di trasportare gli amminoacidi ai siti dove avviene la sintesi proteica (sui ribosomi). Nel processo di trasferimento, l’amminoacido è unito al suo specifico tRNA tramite un legame estereo tra il gruppo α-carbossilico e l’ossidrile 3′ del ribosio dell’estremità 3′ del tRNA.
1. La struttura dell'atomo, il legame chimico e la forma delle molecole
2. La descrizione del legame covalente mediante gli orbitali
3. Acidi e Basi
7. Chiralità ed asimmetria delle molecole
11. Ammine
14. Derivati degli acidi carbossilici
15. Anioni Enolato
16. Carboidrati
18. Acidi nucleici
19. Lipidi