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Giuseppe Saccone » 12.Mutazione genetica


Mutazione genetica

Hugo de Vries in the 1890s. Ha usato per primo il termine mutazione. Fonte: wikipedia

Hugo de Vries in the 1890s. Ha usato per primo il termine mutazione. Fonte: wikipedia


Mutazione genetica (segue)

Le mutazioni vengono generalmente classificate in due classi a seconda della loro origine

  • Mutazioni spontanee
  • Mutazioni indotte

Si distiguono le mutazioni per

  1. trasversione se c’è lo scambio di una purina con una pirimidina o viceversa;
  2. transizione se c’è lo scambio di una purina con un’altra purina oppure di una pirimidina con un’altra pirimidina.

Mutazione genetica (segue)

Le mutazione spontanee sono mutazioni provocate da fattori chimici endogeni e da errori nei processi che si attuano sul materiale genetico.

Gli errori possono essere dovuti a:

Tautomeria una base è modificata per lo spostamento di un atomo di idrogeno;

Deaminazione – reazione che trasforma una base azotata in una diversa;

Depurinazione – idrolisi del legame glicosidico e formazione di un nucleotide privo di base (di solito G o A).

Danni ossidativi – dovuti alla formazione spontanea nella cellula di specie con atomi di ossigeno molto reattive, in grado di attaccare il DNA e causare danni al singolo o al doppio filamento e danneggiamento delle basi azotate.

Errori nei processi di replicazione, della ricombinazione e della riparazione del DNA.

Mutazione genetica (segue)

Inoltre distinguiamo, sempre in relazione agli effetti, in:

  • mutazione positiva: porta un vantaggio evolutivo;
  • mutazione neutra: non risulta in un depotenziamento della capacità riproduttiva dell’individuo;
  • mutazione semiletale: rende più difficoltosa la perpetuazione riproduttiva dell’individuo
  • mutazione subletale: non permette all’individuo di raggiungere l’età riproduttiva;
  • mutazione letale: porta alla morte dell’individuo in fase embrionale o fetale.

Mutazione genetica (segue)

Il filamento antisenso del DNA è quello che agisce come stampo per la trascrizione del mRNA.

Il filamento antisenso del DNA è quello che agisce come stampo per la trascrizione del mRNA.


Mutazione per sostituzione

Le sostituzioni colpiscono solo un singolo codone. Il loro effetto può essere lieve o nullo a meno che interessino un aminoacido essenziale per la struttura e funzione della proteina finale.

Le sostituzioni colpiscono solo un singolo codone. Il loro effetto può essere lieve o nullo a meno che interessino un aminoacido essenziale per la struttura e funzione della proteina finale.


Mutazione per sostituzione senza effetto

Dato che il codice genetico è degenerato, una mutazione nucleotidica in terza posizione di un codone quasi sempre non cambia il significato dello stesso e mantiene il medesimo aminoacido (vedi: GLU rimane GLU).

Dato che il codice genetico è degenerato, una mutazione nucleotidica in terza posizione di un codone quasi sempre non cambia il significato dello stesso e mantiene il medesimo aminoacido (vedi: GLU rimane GLU).


Mutazione per sostituzione con forte effetto

Una mutazione che introduce un codone di terminazione provoca spesso una perdita di funzione genica.

Una mutazione che introduce un codone di terminazione provoca spesso una perdita di funzione genica.


Mutazione “frame shift”

Mutazioni per addizione (frame shift).

Mutazioni per addizione (frame shift).


Mutazione “frame shift” (segue)

Mutazioni per delezione.

Mutazioni per delezione.


I coniugi Lederberg e la mutazione casuale

Joshua Lederberg (1925-2008). Fonte: wikipedia

Joshua Lederberg (1925-2008). Fonte: wikipedia

Esther Miriam Zimmer Lederberg (1922-2006). Fonte: wikipedia

Esther Miriam Zimmer Lederberg (1922-2006). Fonte: wikipedia


I coniugi Lederberg e la mutazione casuale (segue)

Con la replica plating, i Lederberg poterono chiedersi se le colonie batteriche resistenti all’ampicillina lo fossero anche prima della esposizione all’antibiotico. Presero le colonie nella piastra gialla che corrispondevano alle 3 colonie resistenti nella piastra verde, e le posero a crescere nuovamente in presenza di amp, verificando che erano resistenti, a differenza nelle due colonie sensibili che continuavano ad esserlo.

Fonte: wikimedia

Fonte: wikimedia


Test di fluttuazione di Luria e Delbruck

L’esperimento è stato condotto utilizzando la mutazione spontanea nei batteri di E. coli che causa resistenza alla infezione del fago T1.
Sono state cresciute in parallelo due popolazioni di batteri della medesima ampiezza, di cui la prima in unica provetta, la seconda suddivisa in 20 provette, cioè in 20 sub-popolazioni isolate.

La crescita batterica di entrambi i gruppi di campioni è stata condotta per svariate ore al fine di permettere statisticamente la comparsa di mutazioni spontanee in entrambi.

I campioni di batteri cresciuti nelle varie provette sono stati “piastrati” su capsule petri con agar/LB e contenenti anche il fago T1.

Il primo campione di batteri, contenente la popolazione cresciuta insieme, è stato suddiviso e “piastrato” in 20 capsule petri.

Il secondo campione di batteri, costituito da 20 subpopolazioni già suddivise, stato “piastrato” in 20 capsule petri.

Test di fluttuazione di Luria e Delbruck


Test di fluttuazione di Luria e Delbruck (segue)

Le colonie resistenti TonR hanno differente distribuzione nei due esperimenti condotti in parallelo.

Nel primo campione, un’unica popolazione di batteri cresciuti insieme, le colonie resistenti hanno una distribuzione omogenea nelle 20 piastre. Ciascuna piastra ha un numero approssimativamente simile di resistenti.

Nel secondo campione, di 20 subpopolazioni cresciute isolate le une dalle altre, la distribuzione è fluttuante, cioè variabile.

La analisi di media e varianza condotte sui reali numeri di colonie resistenti nei due esperimenti paralleli permise di dimostrare matematicamente che era presente una significativa fluttuazione nella distribuzione di resistenti per il secondo campione.

La mutazione è casuale e spontanea, ma non adattativa

Questo risultano dimostra che le mutazioni che portano alla comparsa dei resistenti alla infezione fagica TonR sono avvenute in modo casuale e spontaneo in ciascuna delle 20 subpopolazioni, in alcune dopo poche ore di crescita, in altre dopo molte ore di crescita.

Se fossero avvenute per induzione da parte del fago T1, Luria e Delbruck avrebbero osservato simile numero di colonie in ciascuna delle 20 piastre anche nel secondo campione.


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