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Emilia D'Antuono » 14.Le biotecnologie per la Salute


Etica e Bioetica

Le biotecnologie per la salute

Prof. Emilia D’Antuono

Biotecnologie e cura della salute

«La maggior parte delle ricerche in biotecnologia è oggi diretta alla diagnosi, terapia e prevenzione delle malattie dell’uomo». G. POLI 2001

Biotecnologie per la Salute

Biotecnologie per la Salute


Il progetto genoma umano

«Nel 1986 (…) io partivo dal mio lavoro, dalla mia esperienza, nella ricerca sul cancro. Dicevo: si vede che le cellule del cancro hanno delle diversità genetiche molto importanti rispetto alle cellule normali, però non sappiamo quali siano.

La ragione per cui non sappiamo quali siano è perché non conosciamo niente dei nostri geni; (…) bisogna che cominciamo a studiare, in maniera molto sistematica, i nostri geni». R. DULBECCO 2001

R. DULBECCO, Il progetto genoma umano, intevista

Copertina di Nature [n° 409/2001]

Copertina di Nature [n° 409/2001]


Le fasi del progetto e i metodi di ricerca

  1. Prima fase : mappatura
  2. Seconda fase : studio delle funzioni

Come si studiano i geni?

Genetica diretta

Mutazione → Fenotipo → Gene

Genetica inversa

Gene → Fenotipo → Mutazione

“genetica diretta” (un gene per volta)

“genetica diretta” (un gene per volta)

“genetica inversa” (famiglie di geni)

“genetica inversa” (famiglie di geni)


Gli xenotrapianti e l’ingegneria genetica

Problema principale: rigetto.

Con l’ingegneria genetica si cerca di superare la reazione di rigetto.

  • Rischio per il singolo: infezioni varie
  • Rischio per la (le) specie: Virus che saltano. (Teorico)

PONTIFICIA ACCADEMIA PRO VITA, La prospettiva degli xenotrapianti, documento

La terapia genica

  • Cellule germinali/somatiche
  • Terapia in vivo/ex vivo
  • Il trasferimento dell’informazione: dai vettori virali ai cromosomi artificiali

1990: F. Anderson – primo protocollo sperimentale – SCID/ADAV

“Terapia genica”

“Terapia genica”


Le cellule staminali e la medicina rigenerativa

1998: Equipe Thompson

  • Cellule immortali che non esistono in natura (ES)

1999: Equipe Vescovi

  • Transdifferenziamento di cellule adulte (AS)
  • La questione della liceità della ricerca sulle staminali embrionali (ES)

F. SALVATORE, Le cellule staminali. Miniere di salute, conferenza (video)

Divisione asimmetrica

Divisione asimmetrica


Le cellule staminali

Le Fonti:

  • Embrione
  • Feto
  • Cordone ombelicale e placenta
  • Adulto : Midollo osseo, pelle, centri neuronali, etc,

I tipi:

  • Totipotenti
  • Pluripotenti
  • Multipotenti
  • Unipotenti
Applicazioni cellule staminali embrionali

Applicazioni cellule staminali embrionali

Divisione simmetrica

Divisione simmetrica


1998: Dolly

  • Primo mammifero adulto clonato con nucleo transfer
  • 277 trasferimenti > 29 embrioni sopravvissuti in vitro > 13 pecore riceventi> un solo parto
Clonazione mammifero adulto con nucleo transfer [Dolly]

Clonazione mammifero adulto con nucleo transfer [Dolly]


La clonazione

Esperimenti di clonazione con trapianto nucleare a partire dagli anni Cinquanta (prima utilizzando DNA nucleare di embrioni, poi DNA di cellule adulte).

Utilità delle tecniche di clonazione animale in zootecnia (per i capi pregiati, per le specie in via di estinzione).

La clonazione animale, ipertesto

Panda gigante

Panda gigante


Clonazione terapeutica e Clonazione riproduttiva

Clonazione terapeutica: consente di ottenere un embrione clone del paziente; da questo embrione è possibile quindi ricavare staminali per la cura del paziente.

Clonazione riproduttiva: consente di ottenere un embrione clone di un soggetto; questo embrione impiantato si svilupperà in un individuo che è una sorta di gemello del soggetto di partenza.

Clonazione terapeutica

Clonazione terapeutica


Farmacogenetica e farmacogenomica

“Il farmaco giusto per il paziente giusto al giusto dosaggio”

La farmacogenetica : «disciplina che studia le basi genetiche delle differenze individuali riscontrabili nella risposta ai farmaci». (CNB 2006)

La farmacogenomica estende l’approccio di ricerca della farmacogenetica allo studio dell’intero genoma umano.

  • Comprensione delle basi genetiche del meccanismo di risposta ai farmaci
  • Sviluppo di nuovi farmaci più efficaci e sicuri
  • Uso più sicuro e più efficace dei farmaci
  • Miglioramento nella farmacovigilanza post-market dei farmaci
“speranze per il futuro”

“speranze per il futuro”


I materiali di supporto della lezione

G. POLI, Le biotecnologie, Milano, 2001. (citato)

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