Emilia D'Antuono » 14.Le biotecnologie per la Salute

Biotecnologie e cura della salute

«La maggior parte delle ricerche in biotecnologia è oggi diretta alla diagnosi, terapia e prevenzione delle malattie dell’uomo». G. POLI 2001

Il progetto genoma umano

«Nel 1986 (…) io partivo dal mio lavoro, dalla mia esperienza, nella ricerca sul cancro. Dicevo: si vede che le cellule del cancro hanno delle diversità genetiche molto importanti rispetto alle cellule normali, però non sappiamo quali siano.

La ragione per cui non sappiamo quali siano è perché non conosciamo niente dei nostri geni; (…) bisogna che cominciamo a studiare, in maniera molto sistematica, i nostri geni». R. DULBECCO 2001

R. DULBECCO, Il progetto genoma umano, intevista

Le fasi del progetto e i metodi di ricerca

1. Prima fase : mappatura
2. Seconda fase : studio delle funzioni

Come si studiano i geni?

Genetica diretta

Mutazione → Fenotipo → Gene

Genetica inversa

Gene → Fenotipo → Mutazione

La terapia genica

• Cellule germinali/somatiche
• Terapia in vivo/ex vivo
• Il trasferimento dell’informazione: dai vettori virali ai cromosomi artificiali

1990: F. Anderson – primo protocollo sperimentale – SCID/ADAV

Le cellule staminali e la medicina rigenerativa

1998: Equipe Thompson

• Cellule immortali che non esistono in natura (ES)

1999: Equipe Vescovi

• Transdifferenziamento di cellule adulte (AS)
• La questione della liceità della ricerca sulle staminali embrionali (ES)

F. SALVATORE, Le cellule staminali. Miniere di salute, conferenza (video)

Le cellule staminali

Le Fonti:

• Embrione
• Feto
• Cordone ombelicale e placenta
• Adulto : Midollo osseo, pelle, centri neuronali, etc,

I tipi:

• Totipotenti
• Pluripotenti
• Multipotenti
• Unipotenti

1998: Dolly

• Primo mammifero adulto clonato con nucleo transfer
• 277 trasferimenti > 29 embrioni sopravvissuti in vitro > 13 pecore riceventi> un solo parto

La clonazione

Esperimenti di clonazione con trapianto nucleare a partire dagli anni Cinquanta (prima utilizzando DNA nucleare di embrioni, poi DNA di cellule adulte).

Utilità delle tecniche di clonazione animale in zootecnia (per i capi pregiati, per le specie in via di estinzione).

La clonazione animale, ipertesto

Clonazione terapeutica e Clonazione riproduttiva

Clonazione terapeutica: consente di ottenere un embrione clone del paziente; da questo embrione è possibile quindi ricavare staminali per la cura del paziente.

Clonazione riproduttiva: consente di ottenere un embrione clone di un soggetto; questo embrione impiantato si svilupperà in un individuo che è una sorta di gemello del soggetto di partenza.

Farmacogenetica e farmacogenomica

“Il farmaco giusto per il paziente giusto al giusto dosaggio”

La farmacogenetica : «disciplina che studia le basi genetiche delle differenze individuali riscontrabili nella risposta ai farmaci». (CNB 2006)

La farmacogenomica estende l’approccio di ricerca della farmacogenetica allo studio dell’intero genoma umano.

• Comprensione delle basi genetiche del meccanismo di risposta ai farmaci
• Sviluppo di nuovi farmaci più efficaci e sicuri
• Uso più sicuro e più efficace dei farmaci
• Miglioramento nella farmacovigilanza post-market dei farmaci