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Vincenzo De Simone » 4.Un esempio di studio comparato del Trascrittoma mediante Microarrays a DNA


Iperlipidemia Combinata Familiare

FCHL (Familial Combined HyperLipidemia):
Malattia Genetica Multigenica Dominante (?)
causata da (??):

  • mutazioni che influenzano l’assemblaggio delle VLDL;
  • mutazioni che influenzano la secrezione delle VLDL;
  • mutazioni che influenzano la lipolisi;
  • mutazioni che influenzano la rimozione delle lipoproteine.

Farmaco di elezione: STATINE (molti effetti collaterali)

Ibridazione competitiva o singola?


Due esperimenti con pazienti FCHL


Validazione dei Risultati Mediante RT-qPCR


Analisi Bioinformatica dei Dati di III livello

Gene Ontology Analysis

  • Gene Clustering basato sulla classificazione per Gene Ontology.
  • Abbiamo utilizzato i softwares GeneSpring GO tool and  GOrilla.

Network Analysis 

  • Gene Clustering basato sulla posizione dei geni in reti regolative.
  • Abbiamo utilizzato il software IPA (Ingenuity Pathway Analysis).

Motif Analysis

  • Gene Clustering basato sulla ricerca di presunte sequenze regolative.
  • Abbiamo usato i software MEME e MAST, e i DB Jaspar e TransFac.

Analisi di Gene Ontology dell’esperimento 10 vs 5 – I


Analisi di Gene Ontology dell’esperimento 10 vs 5 – II


Analisi di Gene Ontology dell’esperimento 10 vs 5 – III


Analisi di Gene Ontology dell’esperimento 10 vs 5 – IV


Analisi di Gene Ontology dell’esperimento 7 vs 7


Reti Metaboliche associate ai geni dell’exp. 10vs5


Reti Metaboliche associate ai geni dell’exp. 10vs5 – 2


Reti Metaboliche associate ai geni dell’exp. 10vs5 – 3


Reti Metaboliche associate ai geni dell’exp. 10vs5 – 4


Patologie associate alla lista di geni dell’exp 10vs5


Output di MEME per i geni del metabolismo dell’ATP – I


Output di MEME per i geni del metabolismo dell’ATP – II


Output di MEME per i geni dell’intersezione – I


Output di MEME per i geni dell’intersezione – II


Rete regolativa basata sui motivi dell’intersezione


Dal computer al banco: sintesi di oligonucleotidi


Saggio EMSA con il Motivo 1


Clonaggio dei “motivi” in un vettore d’espressione


Saggio di espressione transiente – I


Saggio di espressione transiente – II


Mutagenesi del Motivo A1


Saggio di espressione transiente – III


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